Vakuolär nefropati

Vakuolär nefropati - (nefropativakuol - bokstavligen "en sjukdom som kännetecknas av onormala fokala ansamlingar av vakuoler till följd av mutationer av flera transkriptionsfaktorer") är en sällsynt ärftlig sjukdom hos barn och vuxna. Sjukdomen tillhör kategorin idiopatisk progressiv glomerulonefrit. Trots betydande framsteg som gjorts i att studera de genetiska och molekylära mekanismerna för nefropati, har dess etiologi inte definitivt fastställts. Sjukdomen är baserad på en mutation eller förlust av ett av proteinerna i V-ATPas- och PtdIns3K-familjen.

Kliniskt uppträder nefropati med uttalade variationer, men undantagslöst med perioder av remission och exacerbation. Med utvecklingen av sjukdomen hos små barn utvecklas nefrit snabbt, vilket väcker frågan om njurtransplantation i den kroniska formen av sjukdomen. Experter betraktar ofta hematuri som huvudsymptomet. Utseendet på den senare är förknippad med mekanisk skada på de glomerulära kapillärerna med en kränkning av deras struktur. Tidigare symtom är ödem, proteinuri och högt blodtryck. Uttorkning