Vakuolær nefropati

Vakuolær nefropati - (nefropativakuole - bogstaveligt talt "en sygdom karakteriseret ved unormale fokale ophobninger af vakuoler som følge af mutationer af flere transkriptionsfaktorer") er en sjælden arvelig sygdom hos børn og voksne. Sygdommen tilhører kategorien idiopatisk progressiv glomerulonefritis. På trods af betydelige fremskridt med at studere de genetiske og molekylære mekanismer af nefropati, er dens ætiologi ikke blevet endeligt fastslået. Sygdommen er baseret på en mutation eller tab af et af proteinerne i V-ATPase- og PtdIns3K-familien.

Klinisk forekommer nefropati med udtalte variationer, men uvægerligt med perioder med remission og eksacerbation. Med udviklingen af ​​sygdommen hos små børn udvikler nefritis sig hurtigt, hvilket rejser spørgsmålet om nyretransplantation i den kroniske form af sygdommen. Eksperter betragter ofte hæmaturi som hovedsymptomet. Udseendet af sidstnævnte er forbundet med mekanisk skade på de glomerulære kapillærer med en krænkelse af deres struktur. Tidligere symptomer er ødem, proteinuri og hypertension. Dehydrering