Vakuolaarinen nefropatia

Vakuolaarinen nefropatia - (nefropatian vakuoli - kirjaimellisesti "sairaus, jolle on tunnusomaista useiden transkriptiotekijöiden mutaatioista johtuva vakuolien epänormaali fokaalinen kerääntyminen") on harvinainen perinnöllinen lasten ja aikuisten sairaus. Sairaus kuuluu idiopaattisen progressiivisen glomerulonefriitin luokkaan. Huolimatta merkittävästä edistymisestä nefropatian geneettisten ja molekulaaristen mekanismien tutkimisessa, sen etiologiaa ei ole lopullisesti vahvistettu. Sairaus perustuu yhden V-ATPaasi- ja PtdIns3K-perheen proteiinien mutaatioon tai katoamiseen.

Kliinisesti nefropatiaa esiintyy voimakkaine vaihteluineen, mutta poikkeuksetta remissioiden ja pahenemisjaksojen kanssa. Pienten lasten taudin kehittyessä nefriitti kehittyy nopeasti, mikä herättää kysymyksen munuaisensiirrosta taudin kroonisessa muodossa. Asiantuntijat pitävät hematuriaa usein pääoireena. Jälkimmäisen ulkonäkö liittyy glomerulaaristen kapillaarien mekaanisiin vaurioihin, jotka rikkovat niiden rakennetta. Aiempia oireita ovat turvotus, proteinuria ja verenpainetauti. Kuivuminen