Nefropatia vacuolar

Nefropatia vacuolar - (nefropatia vacúolo - literalmente “uma doença caracterizada por acúmulos focais anormais de vacúolos resultantes de mutações de vários fatores de transcrição”) é uma doença hereditária rara de crianças e adultos. A doença pertence à categoria de glomerulonefrite progressiva idiopática. Apesar dos progressos significativos realizados no estudo dos mecanismos genéticos e moleculares da nefropatia, a sua etiologia não foi definitivamente estabelecida. A doença é baseada em uma mutação ou perda de uma das proteínas da família V-ATPase e PtdIns3K.

Clinicamente, a nefropatia ocorre com variações pronunciadas, mas invariavelmente com períodos de remissão e exacerbação. Com o desenvolvimento da doença em crianças pequenas, a nefrite se desenvolve rapidamente, o que levanta a questão do transplante renal na forma crônica da doença. Os especialistas costumam considerar a hematúria como o principal sintoma. O aparecimento deste último está associado a danos mecânicos nos capilares glomerulares com violação de sua estrutura. Os primeiros sintomas são edema, proteinúria e hipertensão. Desidratação