Vakuolar nefropatiya

Vakuolyar nefropatiya - (nefropatiya vakuol - sözün əsl mənasında “bir neçə transkripsiya faktorunun mutasiyaları nəticəsində vakuolların anormal fokus yığılması ilə xarakterizə olunan xəstəlik”) uşaqlar və böyüklər arasında nadir rastlanan irsi xəstəlikdir. Xəstəlik idiopatik mütərəqqi qlomerulonefrit kateqoriyasına aiddir. Nefropatiyanın genetik və molekulyar mexanizmlərinin öyrənilməsində əhəmiyyətli irəliləyişlərə baxmayaraq, onun etiologiyası qəti şəkildə müəyyən edilməmişdir. Xəstəlik V-ATPase və PtdIns3K ailəsinin zülallarından birinin mutasiyasına və ya itkisinə əsaslanır.

Klinik olaraq, nefropatiya aydın dəyişikliklərlə baş verir, lakin həmişə remissiya və kəskinləşmə dövrləri ilə. Gənc uşaqlarda xəstəliyin inkişafı ilə nefrit sürətlə inkişaf edir, bu da xəstəliyin xroniki formasında böyrək transplantasiyası məsələsini gündəmə gətirir. Mütəxəssislər tez-tez hematuriyanı əsas simptom kimi qəbul edirlər. Sonuncunun görünüşü onların strukturunun pozulması ilə glomerular kapilyarların mexaniki zədələnməsi ilə əlaqələndirilir. Əvvəlki simptomlar ödem, proteinuriya və hipertoniyadır. Dehidrasiya