Bệnh thận không bào

Bệnh thận không bào - (bệnh không bào thận - nghĩa đen là “một căn bệnh đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của không bào do đột biến của một số yếu tố phiên mã”) là một bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ em và người lớn. Bệnh thuộc thể loại viêm cầu thận tiến triển vô căn. Mặc dù đã đạt được tiến bộ đáng kể trong việc nghiên cứu cơ chế di truyền và phân tử của bệnh thận, nguyên nhân của nó vẫn chưa được xác định rõ ràng. Căn bệnh này dựa trên sự đột biến hoặc mất đi một trong các protein thuộc họ V-ATPase và PtdIns3K.

Về mặt lâm sàng, bệnh thận xảy ra với những biến đổi rõ rệt, nhưng luôn có những giai đoạn thuyên giảm và trầm trọng hơn. Với sự phát triển của bệnh ở trẻ nhỏ, bệnh viêm thận phát triển nhanh chóng, điều này đặt ra câu hỏi về việc ghép thận ở dạng mãn tính của bệnh. Các chuyên gia thường coi tiểu máu là triệu chứng chính. Sự xuất hiện sau này có liên quan đến tổn thương cơ học đối với các mao mạch cầu thận do vi phạm cấu trúc của chúng. Các triệu chứng sớm hơn là phù nề, protein niệu và tăng huyết áp. mất nước