Nefropati vakuolar

Nefropati vakuolar - (vakuola nefropati - secara harfiah berarti “penyakit yang ditandai dengan akumulasi vakuola fokal abnormal akibat mutasi beberapa faktor transkripsi”) adalah penyakit keturunan langka pada anak-anak dan orang dewasa. Penyakit ini termasuk dalam kategori glomerulonefritis progresif idiopatik. Meskipun terdapat kemajuan signifikan dalam mempelajari mekanisme genetik dan molekuler nefropati, etiologinya belum diketahui secara pasti. Penyakit ini didasarkan pada mutasi atau hilangnya salah satu protein dari keluarga V-ATPase dan PtdIns3K.

Secara klinis, nefropati terjadi dengan variasi yang nyata, namun selalu dengan periode remisi dan eksaserbasi. Dengan berkembangnya penyakit pada anak kecil, nefritis berkembang pesat, yang menimbulkan pertanyaan tentang transplantasi ginjal dalam bentuk penyakit kronis. Para ahli seringkali menganggap hematuria sebagai gejala utama. Munculnya yang terakhir dikaitkan dengan kerusakan mekanis pada kapiler glomerulus dengan pelanggaran strukturnya. Gejala awalnya adalah edema, proteinuria, dan hipertensi. Dehidrasi