Нефропатия Вакуольная

Нефропатия вакуолярная - (nephropathy vacuole - дословно «болезнь, характеризующаяся аномальными очаговыми скоплениями вакуол, возникающими в результате мутаций нескольких факторов транскрипции») - редкое наследственное заболевание детей и взрослых. Заболевание относится к категории идиопатических прогрессирующих гломерулонефритов. Несмотря на значительный прогресс, достигнутый в изучении генетических и молекулярных механизмов нефропатии, ее этиология окончательно не установлена. В основе заболевания лежит мутация или потеря одного из белков семейства V-ATPase и PtdIns3K.

Клинически нефропатия протекает с выраженными вариациями, однако неизменно с периодами ремиссии и обострения. При развитии заболевания у детей раннего возраста нефриты развиваются стремительно, что ставит вопрос о почечной трансплантации при хронической форме болезни. Нередко специалисты в качестве основного симптома рассматривают гематурию. Появление последней связано с механическим повреждением клубочковых капилляров с нарушением их строения. Более ранними симптомами являются отеки, протеинурия и артериальная гипертензия. Обезвоживание