Вакуоларна нефропатия

Вакуоларна нефропатия - (нефропатия вакуола - буквално „заболяване, характеризиращо се с необичайни фокални натрупвания на вакуоли в резултат на мутации на няколко транскрипционни фактора“) е рядко наследствено заболяване при деца и възрастни. Заболяването принадлежи към категорията на идиопатичния прогресиращ гломерулонефрит. Въпреки значителния напредък в изучаването на генетичните и молекулярни механизми на нефропатията, нейната етиология не е окончателно установена. Заболяването се основава на мутация или загуба на един от протеините от семейството V-ATPase и PtdIns3K.

Клинично нефропатията протича с изразени вариации, но неизменно с периоди на ремисия и обостряне. С развитието на заболяването при малки деца нефритът се развива бързо, което повдига въпроса за бъбречна трансплантация в хроничната форма на заболяването. Експертите често считат хематурия за основен симптом. Появата на последното е свързана с механично увреждане на гломерулните капиляри с нарушение на тяхната структура. По-ранните симптоми са оток, протеинурия и хипертония. Дехидратация