공포성 신장병증

Vacuolar nephropathy - (신장병증 액포 - 말 그대로 "여러 전사 인자의 돌연변이로 인해 액포가 비정상적으로 국소적으로 축적되는 것을 특징으로 하는 질병")은 어린이와 성인의 드문 유전성 질환입니다. 이 질병은 특발성 진행성 사구체신염의 범주에 속합니다. 신장병증의 유전적 및 분자적 메커니즘을 연구하는 데 상당한 진전이 있었음에도 불구하고, 그 병인은 확실하게 확립되지 않았습니다. 이 질병은 V-ATPase 및 PtdIns3K 계열 단백질 중 하나의 돌연변이 또는 손실을 기반으로 합니다.

임상적으로 신장병증은 뚜렷한 변이로 발생하지만, 변함없이 완화 및 악화 기간을 갖습니다. 어린 아이들에게 질병이 발생함에 따라 신장염이 급속히 발생하여 만성 형태의 질병에서 신장 이식에 대한 의문이 제기됩니다. 전문가들은 종종 혈뇨를 주요 증상으로 간주합니다. 후자의 출현은 구조를 위반하여 사구체 모세 혈관의 기계적 손상과 관련이 있습니다. 초기 증상은 부종, 단백뇨, 고혈압이다. 탈수