空胞性腎症

空胞性腎症（空胞性腎症 - 文字通り「いくつかの転写因子の変異によって生じる異常な局所的な空胞の蓄積を特徴とする疾患」）は、小児および成人のまれな遺伝性疾患です。この疾患は、特発性進行性糸球体腎炎のカテゴリーに属します。腎症の遺伝的および分子的メカニズムの研究では大きな進歩が見られましたが、その病因はまだ明確には確立されていません。この疾患は、V-ATPase および PtdIns3K ファミリーのタンパク質の 1 つの突然変異または欠失に基づいています。

臨床的に、腎症は顕著な変動を伴って発生しますが、常に寛解期と増悪期を伴います。幼児におけるこの病気の発症に伴い、腎炎が急速に進行するため、慢性型の病気における腎臓移植の問題が生じます。専門家は血尿を主な症状とみなすことがよくあります。後者の出現は、糸球体毛細血管の構造の違反を伴う機械的損傷に関連しています。初期の症状は浮腫、タンパク尿、高血圧です。脱水