Нефропатия Вакуольная

Нефропатія вакуолярна – (nephropathy vacuole – дослівно «хвороба, що характеризується аномальними осередковими скупченнями вакуол, що виникають в результаті мутацій декількох факторів транскрипції») – рідкісне спадкове захворювання дітей та дорослих. Захворювання відноситься до категорії ідіопатичних прогресуючих гломерулонефритів. Незважаючи на значний прогрес, досягнутий у вивченні генетичних та молекулярних механізмів нефропатії, її етіологію остаточно не встановлено. В основі захворювання лежить мутація або втрата одного з білків сімейства V-ATPase та PtdIns3K.

Клінічно нефропатія протікає з вираженими варіаціями, проте незмінно з періодами ремісії та загострення. При розвитку захворювання у дітей раннього віку нефрити стрімко розвиваються, що ставить питання про ниркову трансплантацію при хронічній формі хвороби. Нерідко фахівці як основний симптом розглядають гематурію. Поява останньої пов'язана з механічним ушкодженням клубочкових капілярів із порушенням їхньої будови. Більш ранніми симптомами є набряки, протеїнурія та артеріальна гіпертензія. Зневоднення