Vacuoláris nephropathia

Vacuoláris nephropathia - (nephropathia vacuole - szó szerint „olyan betegség, amelyet több transzkripciós faktor mutációiból származó vakuolák abnormális fokális felhalmozódása jellemez”) egy ritka örökletes betegség a gyermekek és felnőttek körében. A betegség az idiopátiás progresszív glomerulonephritis kategóriájába tartozik. A nephropathia genetikai és molekuláris mechanizmusainak tanulmányozása terén elért jelentős előrelépés ellenére etiológiáját nem sikerült véglegesen megállapítani. A betegség a V-ATPáz és a PtdIns3K család egyik fehérjéjének mutációján vagy elvesztésén alapul.

Klinikailag a nephropathia kifejezett eltérésekkel fordul elő, de mindig remissziós és exacerbációs időszakokkal. A betegség kialakulásával kisgyermekeknél a nephritis gyorsan fejlődik, ami felveti a veseátültetés kérdését a betegség krónikus formájában. A szakértők gyakran a hematuriat tekintik a fő tünetnek. Ez utóbbi megjelenése a glomeruláris kapillárisok mechanikai károsodásával jár, szerkezetük megsértésével. A korábbi tünetek az ödéma, a proteinuria és a magas vérnyomás. Kiszáradás