Vakuoläre Nephropathie

Vakuoläre Nephropathie – (Vakuolennephropathie – wörtlich „eine Krankheit, die durch abnormale fokale Ansammlungen von Vakuolen gekennzeichnet ist, die auf Mutationen mehrerer Transkriptionsfaktoren zurückzuführen sind“) ist eine seltene Erbkrankheit bei Kindern und Erwachsenen. Die Krankheit gehört zur Kategorie der idiopathischen progressiven Glomerulonephritis. Trotz erheblicher Fortschritte bei der Untersuchung der genetischen und molekularen Mechanismen der Nephropathie ist ihre Ätiologie noch nicht endgültig geklärt. Die Krankheit beruht auf einer Mutation oder einem Verlust eines der Proteine ​​der V-ATPase- und PtdIns3K-Familie.

Klinisch verläuft die Nephropathie in ausgeprägten Variationen, jedoch immer mit Phasen der Remission und Exazerbation. Mit der Entwicklung der Krankheit bei kleinen Kindern entwickelt sich schnell eine Nephritis, was die Frage einer Nierentransplantation bei chronischer Form der Krankheit aufwirft. Experten betrachten Hämaturie häufig als Hauptsymptom. Das Auftreten letzterer ist mit einer mechanischen Schädigung der glomerulären Kapillaren mit einer Verletzung ihrer Struktur verbunden. Frühere Symptome sind Ödeme, Proteinurie und Bluthochdruck. Dehydrierung