Síndrome de Ombredanna

El SÍNDROME DE OMBRODANNE es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por anemia tisular e hipoplasia hepática. Hay un defecto en la sustancia del tejido hepático que conduce a una hipercromatización reducida, aumentada o ausente de los núcleos. La hipoplasia hepática ocurre tanto de forma aislada como en combinación con lesiones vasculares. La frecuencia del síndrome es de 2 a 8 casos por 5 millones de recién nacidos.

El síndrome de Ombredana es una enfermedad genética rara que cursa con anemia tisular e hipertrofia hepática. Se desarrolla debido a un defecto en la sustancia de las células del hígado, lo que provoca un debilitamiento o insuficiencia de la carga funcional del hígado. La consecuencia de esto es una violación de la circulación sanguínea de la médula interna del órgano, así como de la pared de la vena portuaria. La enfermedad se presenta en diferentes edades e incluye una combinación de síntomas a nivel genético. Se dice que la causa es un defecto en el cromosoma 11. La secuencia de nucleótidos del gen ODF2 permite predecir la predisposición hereditaria y su curso basándose en datos genéticos. Antes del final del primer trimestre del embarazo, los indicadores de la enfermedad a menudo se determinan en la sangre de la madre: un marcador genético específico con función albúmina-enzimática ayuda a obtener información objetiva sobre las condiciones de riesgo.