オンブレダンナ症候群

オンブロダン症候群は、組織貧血と肝形成不全を特徴とする稀な遺伝性常染色体優性疾患です。肝臓組織の物質に欠陥があり、核の過色素化が減少、増加、または消失します。肝形成不全は、単独で発生する場合と、血管病変と組み合わせて発生する場合があります。この症候群の頻度は、新生児 500 万人あたり 2 ～ 8 人です。

オンブレダナ症候群は、組織貧血と肝肥大を伴って発生する稀な遺伝病です。これは肝細胞の物質の欠陥により発症し、肝臓の機能負荷の低下または不全を引き起こします。この結果、臓器の髄質内部およびポート静脈の壁の血液循環が侵害されます。この病気はさまざまな年齢で発生し、遺伝子レベルでの症状の組み合わせが含まれます。原因は11番染色体の異常と言われています。 ODF2 遺伝子の塩基配列により、遺伝データに基づいて遺伝的素因とその経過を予測することが可能になります。妊娠第 1 学期の終了前に、この病気の指標は母親の血液で決定されることがよくあります。特定の遺伝マーカーであるアルブミン酵素機能は、リスク状態に関する客観的な情報を得るのに役立ちます。