Ombredanna sindromu

OMBRODANNE SİNDROMU toxuma anemiyası və qaraciyər hipoplaziyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi otosomal dominant xəstəlikdir. Qaraciyər toxumasının maddəsində bir qüsur var, nüvələrin hiperkromatizasiyasının azalması, artması və ya olmamasına səbəb olur. Qaraciyər hipoplaziyası həm təcrid olunmuş formada, həm də damar lezyonları ilə birlikdə baş verir. Sindromun tezliyi 5 milyon yeni doğulmuş körpəyə 2 ilə 8 hal arasındadır.

Ombredana sindromu toxuma anemiyası və qaraciyər hipertrofiyası ilə baş verən nadir genetik xəstəlikdir. Qaraciyər hüceyrələrinin maddəsində bir qüsur səbəbindən inkişaf edir, qaraciyərin funksional yükünün zəifləməsinə və ya uğursuzluğuna səbəb olur. Bunun nəticəsi orqanın daxili medullasının, eləcə də port damarının divarının qan dövranının pozulmasıdır. Xəstəlik müxtəlif yaşlarda baş verir və genetik səviyyədə simptomların birləşməsini ehtiva edir. Səbəb 11-ci xromosomun qüsuru olduğu bildirilir. ODF2 geninin nukleotid ardıcıllığı genetik məlumatlara əsaslanaraq irsi meyl və onun gedişatını proqnozlaşdırmağa imkan verir. Hamiləliyin 1-ci trimestrinin bitməsindən əvvəl xəstəliyin göstəriciləri çox vaxt ananın qanında müəyyən edilir - xüsusi bir genetik marker albumin-enzimatik funksiya risk şərtləri haqqında obyektiv məlumat əldə etməyə kömək edir.