Синдром Омбреданна

ОМБРОДАН СИНДРОМ - рідкісне спадкове аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується недокрів'ям тканин і гіпоплазією печінки. Спостерігається дефект у речовині печінкової тканини, що веде до зменшеної, збільшеної або відсутньої гіперхроматизації ядер. Гіпоплазія печінки виникає як в ізольованому вигляді, так і у поєднанні із судинними ураженнями. Частота синдрому від 2 до 8 випадків на 5 млн. новонароджених.

ОМБРОДАНА СИНГРОМА (Ombredana syndrome) – це рідкісне генетичне захворювання, що протікає з недокрів'ям тканини та гіпертрофією печінки. Воно розвивається через дефект речовини печінкових клітин, що викликає ослаблення або відмову функціонального навантаження печінки. Наслідком цього стає порушення кровообігу внутрішнього мозкового шару органу, і навіть стінки вени порту. Хвороба зустрічається у різному віці та включає сукупність симптомів на генетичному рівні. Причиною називають дефект у 11 хромосомі. Інуклеотидна послідовність гена ODF2 дозволяє передбачити спадкову схильність та її перебіг за генетичними даними. До закінчення 1 триместру вагітності досить часто визначають у крові матері показники хвороби – специфічна генетична маркерна альбумін-ферментативна функція сприяє отриманню об'єктивної інформації про умови ризику.