옴브레다나 증후군

옴브로단증후군(OMBRODANNE SYNDROME)은 조직 빈혈과 간 저형성증을 특징으로 하는 희귀 유전성 상염색체 우성 질환입니다. 간 조직의 물질에 결함이 있어 핵의 과염색화가 감소, 증가 또는 결여됩니다. 간 저형성증은 고립된 형태와 혈관 병변과 함께 발생합니다. 이 증후군의 빈도는 신생아 500만 명당 2~8명입니다.

옴브레다나 증후군은 조직 빈혈과 간 비대를 동반하여 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 간세포의 물질적 결함으로 인해 발생하여 간의 기능적 부하가 약화되거나 실패하게 됩니다. 그 결과 기관의 내부 수질과 관문 정맥 벽의 혈액 순환이 침해됩니다. 이 질병은 다양한 연령층에서 발생하며 유전적 수준의 복합적인 증상을 포함합니다. 원인은 11번 염색체의 결함이라고 합니다. ODF2 유전자의 뉴클레오티드 서열은 유전 데이터를 기반으로 유전적 소인과 그 과정을 예측하는 것을 가능하게 합니다. 임신 초기가 끝나기 전에 질병의 지표는 산모의 혈액에서 결정되는 경우가 많습니다. 특정 유전자 표지인 알부민 효소 기능은 위험 상태에 대한 객관적인 정보를 얻는 데 도움이 됩니다.