Ombredanna syndrom

OMBRODANNE SYNDROM är en sällsynt ärftlig autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av vävnadsanemi och leverhypoplasi. Det finns en defekt i substansen i levervävnaden, vilket leder till minskad, ökad eller frånvarande hyperkromatisering av kärnorna. Leverhypoplasi förekommer både i isolerad form och i kombination med vaskulära lesioner. Frekvensen av syndromet är från 2 till 8 fall per 5 miljoner nyfödda.

Ombredanas syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som uppstår med vävnadsanemi och leverhypertrofi. Det utvecklas på grund av en defekt i levercellernas substans, vilket orsakar en försvagning eller fel på leverns funktionella belastning. Konsekvensen av detta är en kränkning av blodcirkulationen i organets inre medulla, såväl som väggen i portvenen. Sjukdomen förekommer i olika åldrar och innefattar en kombination av symtom på genetisk nivå. Orsaken sägs vara en defekt i kromosom 11. Nukleotidsekvensen för ODF2-genen gör det möjligt att förutsäga ärftlig predisposition och dess förlopp baserat på genetiska data. Före slutet av den första trimestern av graviditeten bestäms indikatorer på sjukdomen ganska ofta i moderns blod - en specifik genetisk markör albumin-enzymatisk funktion hjälper till att få objektiv information om risktillstånd.