Ombredannův syndrom

OMBRODANNE SYNDROM je vzácné dědičné autozomálně dominantní onemocnění charakterizované tkáňovou anémií a jaterní hypoplazií. Dochází k defektu substance jaterní tkáně, vedoucí ke snížené, zvýšené nebo chybějící hyperchromatizaci jader. Hypoplazie jater se vyskytuje jak v izolované formě, tak v kombinaci s vaskulárními lézemi. Frekvence syndromu je od 2 do 8 případů na 5 milionů novorozenců.

Ombredanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje při tkáňové anémii a hypertrofii jater. Vyvíjí se v důsledku poruchy substance jaterních buněk, která způsobuje oslabení nebo selhání funkční zátěže jater. Důsledkem toho je narušení krevního oběhu vnitřní dřeně orgánu, stejně jako stěny portové žíly. Onemocnění se vyskytuje v různém věku a zahrnuje kombinaci příznaků na genetické úrovni. Příčinou je prý defekt na 11. chromozomu. Nukleotidová sekvence genu ODF2 umožňuje na základě genetických dat predikovat dědičnou predispozici a její průběh. Před koncem 1. trimestru těhotenství se poměrně často zjišťují indikátory onemocnění v krvi matky - k získání objektivních informací o rizikových stavech pomáhá specifický genetický marker albumin-enzymatická funkce.