Ombredannan oireyhtymä

OMBREDANNIN SYNDROMA on harvinainen perinnöllinen autosomaalinen dominanttisairaus, jolle on ominaista kudosanemia ja maksan hypoplasia. Maksakudoksen aineessa on vika, joka johtaa ytimien hyperkromatisoitumisen vähenemiseen, lisääntymiseen tai puuttumiseen. Maksan hypoplasiaa esiintyy sekä eristetyssä muodossa että yhdessä verisuonivaurioiden kanssa. Oireyhtymän esiintymistiheys on 2-8 tapausta 5 miljoonaa vastasyntynyttä kohti.

OMBREDANA-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee kudosanemialla ja maksan hypertrofialla. Se kehittyy maksasolujen aineen puutteen vuoksi, mikä aiheuttaa maksan toiminnallisen kuormituksen heikkenemisen tai epäonnistumisen. Seurauksena on elimen sisäytimen verenkierron sekä porttilaskimon seinämän häiriö. Tauti esiintyy eri ikäisinä ja sisältää yhdistelmän geneettisiä oireita. Syynä sanotaan olevan kromosomin 11 vika. ODF2-geenin nukleotidisekvenssi mahdollistaa perinnöllisen alttiuden ja sen kulun ennustamisen geneettisen tiedon perusteella. Ennen 1. raskauskolmanneksen loppua sairauden indikaattorit määritetään melko usein äidin veressä - spesifinen geneettinen markkerialbumiini-entsymaattinen toiminto auttaa saamaan objektiivista tietoa riskitiloista.