Ombredanna-syndroom

OMBREDANN-SYNDROOM is een zeldzame erfelijke, autosomaal dominante ziekte die wordt gekarakteriseerd door weefselanemie en leverhypoplasie. Er is een defect in de substantie van het leverweefsel, wat leidt tot verminderde, verhoogde of afwezige hyperchromatisatie van de kernen. Leverhypoplasie komt zowel in geïsoleerde vorm als in combinatie met vasculaire laesies voor. De frequentie van het syndroom bedraagt ​​2 tot 8 gevallen per 5 miljoen pasgeborenen.

Het Ombredana-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die optreedt bij weefselanemie en leverhypertrofie. Het ontstaat als gevolg van een defect in de substantie van de levercellen, wat een verzwakking of falen van de functionele belasting van de lever veroorzaakt. Het gevolg hiervan is een schending van de bloedcirculatie van de binnenste medulla van het orgel, evenals de wand van de poortader. De ziekte komt op verschillende leeftijden voor en omvat een combinatie van symptomen op genetisch niveau. De oorzaak zou een defect in chromosoom 11 zijn. De nucleotidesequentie van het ODF2-gen maakt het mogelijk om erfelijke aanleg en het beloop ervan te voorspellen op basis van genetische gegevens. Vóór het einde van het eerste trimester van de zwangerschap worden indicatoren van de ziekte vrij vaak bepaald in het bloed van de moeder - een specifieke genetische marker albumine-enzymatische functie helpt objectieve informatie te verkrijgen over risicoomstandigheden.