Ombredanna Sendromu

OMBRODANNE SENDROMU, doku anemisi ve karaciğer hipoplazisi ile karakterize, nadir görülen, kalıtsal, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Karaciğer dokusunun maddesinde, çekirdeklerin hiperkromatizasyonunun azalmasına, artmasına veya yok olmasına yol açan bir kusur vardır. Karaciğer hipoplazisi hem izole formda hem de vasküler lezyonlarla kombinasyon halinde ortaya çıkar. Sendromun sıklığı 5 milyon yenidoğan başına 2 ila 8 vakadır.

Ombredana sendromu doku anemisi ve karaciğer hipertrofisi ile ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Karaciğer hücrelerinin maddesindeki bir bozukluk nedeniyle gelişir, karaciğerin fonksiyonel yükünün zayıflamasına veya başarısız olmasına neden olur. Bunun sonucu, organın iç medullasının yanı sıra port ven duvarının kan dolaşımının ihlalidir. Hastalık farklı yaşlarda ortaya çıkar ve genetik düzeyde semptomların bir kombinasyonunu içerir. Nedeninin 11. kromozomdaki bir kusur olduğu söyleniyor. ODF2 geninin nükleotid dizisi, genetik verilere dayanarak kalıtsal yatkınlığı ve gidişatını tahmin etmeyi mümkün kılar. Hamileliğin 1. trimesterinin bitiminden önce, hastalığın göstergeleri sıklıkla annenin kanında belirlenir - albümin-enzimatik fonksiyonun spesifik bir genetik belirteci, risk koşulları hakkında objektif bilgi edinmeye yardımcı olur.