Zespół Ombredanny

ZESPÓŁ OMBREDANNA jest rzadką, dziedziczną chorobą autosomalną dominującą, charakteryzującą się niedokrwistością tkankową i hipoplazją wątroby. Występuje defekt w substancji tkanki wątroby, prowadzący do zmniejszonej, zwiększonej lub braku hiperchromatyzacji jąder. Hipoplazja wątroby występuje zarówno w postaci izolowanej, jak i w połączeniu ze zmianami naczyniowymi. Częstość występowania tego zespołu wynosi od 2 do 8 przypadków na 5 milionów noworodków.

Zespół Ombredana to rzadka choroba genetyczna, która objawia się niedokrwistością tkankową i przerostem wątroby. Rozwija się z powodu defektu w substancji komórek wątroby, powodując osłabienie lub niewydolność obciążenia funkcjonalnego wątroby. Konsekwencją tego jest naruszenie krążenia krwi w wewnętrznym rdzeniu narządu, a także w ścianie żyły portowej. Choroba występuje w różnym wieku i obejmuje kombinację objawów na poziomie genetycznym. Uważa się, że przyczyną jest defekt chromosomu 11. Sekwencja nukleotydowa genu ODF2 umożliwia przewidywanie dziedzicznej predyspozycji i jej przebiegu na podstawie danych genetycznych. Przed końcem pierwszego trymestru ciąży dość często określa się wskaźniki choroby we krwi matki - specyficzna funkcja enzymatyczna albuminy markera genetycznego pomaga uzyskać obiektywną informację o stanach ryzyka.