Sindrom Ombredanna

SINDROM OMBRODANNE adalah penyakit autosomal dominan herediter langka yang ditandai dengan anemia jaringan dan hipoplasia hati. Terdapat cacat pada substansi jaringan hati, yang menyebabkan berkurangnya, peningkatan atau tidak adanya hiperkromatisasi inti. Hipoplasia hati terjadi baik dalam bentuk terisolasi maupun dalam kombinasi dengan lesi vaskular. Frekuensi sindrom ini adalah 2 hingga 8 kasus per 5 juta bayi baru lahir.

Sindrom Ombredana adalah penyakit genetik langka yang terjadi bersamaan dengan anemia jaringan dan hipertrofi hati. Ini berkembang karena adanya cacat pada substansi sel hati, menyebabkan melemahnya atau kegagalan beban fungsional hati. Akibat dari hal ini adalah terganggunya peredaran darah medula bagian dalam organ, serta dinding vena port. Penyakit ini terjadi pada berbagai usia dan mencakup kombinasi gejala pada tingkat genetik. Penyebabnya disebut karena cacat pada kromosom 11. Urutan nukleotida gen ODF2 memungkinkan untuk memprediksi kecenderungan herediter dan perjalanannya berdasarkan data genetik. Sebelum akhir trimester pertama kehamilan, indikator penyakit cukup sering ditentukan dalam darah ibu - fungsi albumin-enzimatik penanda genetik tertentu membantu memperoleh informasi obyektif tentang kondisi risiko.