Синдром на Омбредана

СИНДРОМЪТ НА OMBRODANNE е рядко наследствено автозомно-доминантно заболяване, характеризиращо се с тъканна анемия и чернодробна хипоплазия. Налице е дефект в субстанцията на чернодробната тъкан, водещ до намалена, повишена или липсваща хиперхроматизация на ядрата. Чернодробната хипоплазия се среща както в изолирана форма, така и в комбинация със съдови лезии. Честотата на синдрома е от 2 до 8 случая на 5 милиона новородени.

Синдромът на Ombredana е рядко генетично заболяване, което се проявява с тъканна анемия и чернодробна хипертрофия. Развива се поради дефект в веществото на чернодробните клетки, причинявайки отслабване или недостатъчност на функционалното натоварване на черния дроб. Последствието от това е нарушение на кръвообращението на вътрешната медула на органа, както и на стената на пристанищната вена. Заболяването се среща в различни възрасти и включва комбинация от симптоми на генетично ниво. Твърди се, че причината е дефект в хромозома 11. Нуклеотидната последователност на гена ODF2 позволява да се предвиди наследствената предразположеност и нейното протичане въз основа на генетични данни. Преди края на 1-ви триместър на бременността показателите за заболяването доста често се определят в кръвта на майката - специфичен генетичен маркер албумин-ензимна функция помага да се получи обективна информация за рисковите състояния.