Омбреданна Синдром

ОМБРЁДАНН СИНДРОМ — редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся малокровием тканей и гипоплазией печени. Наблюдается дефект в веществе печеночной ткани, ведущий к уменьшенной, увеличенной или отсутствующей гиперхроматизации ядер. Гипоплазия печени возникает как в изолированном виде, так и в сочетании с сосудистыми поражениями. Частота синдрома от 2 до 8 случаев на 5 млн новорожденных.

ОМБРЁДАНА СИНГРОМА (Ombredana syndrome) – это редкое генетическое заболевание, протекающее с малокровием ткани и гипертрофией печени. Оно развивается из-за дефекта вещества печеночных клеток, вызывающего ослабление или отказ функциональной нагрузки печени. Следствием этого становится нарушение кровообращения внутреннего мозгового слоя органа, а также стенки вены порта. Болезнь встречается в разном возрасте и включает совокупность симптомов на генетическом уровне. Причиной называют дефект в 11 хромосоме. Инуклеотидная последовательность гена ODF2 позволяет предугадать наследственную предрасположенность и ее течение по генетическим данным. До окончания 1 триместра беременности довольно часто определяют в крови матери показатели болезни – специфическая генетическая маркёрная альбумин-ферментативная функция способствует получению объективной информации об условиях риска.