Ombredanna syndrom

OMBRODANNE SYNDROM er en sjælden arvelig autosomal dominant sygdom karakteriseret ved vævsanæmi og leverhypoplasi. Der er en defekt i stoffet i levervævet, hvilket fører til reduceret, øget eller manglende hyperkromatisering af kernerne. Leverhypoplasi forekommer både i isoleret form og i kombination med vaskulære læsioner. Hyppigheden af ​​syndromet er fra 2 til 8 tilfælde pr. 5 millioner nyfødte.

Ombredana syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der opstår med vævsanæmi og leverhypertrofi. Det udvikler sig på grund af en defekt i levercellernes substans, hvilket forårsager en svækkelse eller svigt af leverens funktionelle belastning. Konsekvensen af ​​dette er en krænkelse af blodcirkulationen af ​​den indre medulla af organet, såvel som væggen af ​​portvenen. Sygdommen opstår i forskellige aldre og omfatter en kombination af symptomer på det genetiske niveau. Årsagen siges at være en defekt i kromosom 11. Nukleotidsekvensen af ​​ODF2-genet gør det muligt at forudsige arvelig disposition og dens forløb baseret på genetiske data. Inden udgangen af ​​1. trimester af graviditeten bestemmes indikatorer for sygdommen ret ofte i moderens blod - en specifik genetisk markør albumin-enzymatisk funktion hjælper med at opnå objektiv information om risikoforhold.