Syndrome d'Ombrédanna

Le SYNDROME D'OMBRODANNE est une maladie héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par une anémie tissulaire et une hypoplasie hépatique. Il existe un défaut dans la substance du tissu hépatique, entraînant une hyperchromatisation réduite, accrue ou absente des noyaux. L'hypoplasie hépatique survient à la fois sous forme isolée et en association avec des lésions vasculaires. La fréquence du syndrome est de 2 à 8 cas pour 5 millions de nouveau-nés.

Le syndrome d'Ombredana est une maladie génétique rare qui survient avec une anémie tissulaire et une hypertrophie hépatique. Il se développe en raison d'un défaut de la substance des cellules hépatiques, provoquant un affaiblissement ou une défaillance de la charge fonctionnelle du foie. La conséquence en est une violation de la circulation sanguine de la moelle interne de l'organe, ainsi que de la paroi de la veine portuaire. La maladie survient à différents âges et comprend une combinaison de symptômes au niveau génétique. La cause serait un défaut du chromosome 11. La séquence nucléotidique du gène ODF2 permet de prédire la prédisposition héréditaire et son évolution à partir de données génétiques. Avant la fin du premier trimestre de la grossesse, les indicateurs de la maladie sont souvent déterminés dans le sang de la mère - un marqueur génétique spécifique, la fonction albumine-enzymatique, permet d'obtenir des informations objectives sur les conditions à risque.