Ombredanna syndrom

OMBRODANNE SYNDROM er en sjelden arvelig autosomal dominant sykdom karakterisert av vevsanemi og leverhypoplasi. Det er en defekt i stoffet i levervevet, som fører til redusert, økt eller fraværende hyperkromatisering av kjernene. Leverhypoplasi forekommer både i isolert form og i kombinasjon med vaskulære lesjoner. Hyppigheten av syndromet er fra 2 til 8 tilfeller per 5 millioner nyfødte.

Ombredana syndrom er en sjelden genetisk sykdom som oppstår med vevsanemi og leverhypertrofi. Det utvikler seg på grunn av en defekt i stoffet i levercellene, noe som forårsaker en svekkelse eller svikt i den funksjonelle belastningen av leveren. Konsekvensen av dette er et brudd på blodsirkulasjonen til den indre medulla av organet, samt veggen av portvenen. Sykdommen oppstår i ulike aldre og inkluderer en kombinasjon av symptomer på genetisk nivå. Årsaken sies å være en defekt i kromosom 11. Nukleotidsekvensen til ODF2-genet gjør det mulig å forutsi arvelig disposisjon og forløp basert på genetiske data. Før slutten av 1. trimester av svangerskapet bestemmes indikatorer på sykdommen ganske ofte i mors blod - en spesifikk genetisk markør albumin-enzymatisk funksjon hjelper til med å få objektiv informasjon om risikoforhold.