Hội chứng Ombredanna

HỘI CHỨNG OMBRODANNE là một bệnh nhiễm sắc thể thường di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi thiếu máu mô và giảm sản gan. Có sự khiếm khuyết về chất của mô gan, dẫn đến quá trình tăng sắc tố của nhân bị giảm, tăng hoặc không có. Thiểu sản gan xảy ra cả ở dạng đơn độc và kết hợp với các tổn thương mạch máu. Tần suất của hội chứng là từ 2 đến 8 trường hợp trên 5 triệu trẻ sơ sinh.

Hội chứng Ombredana là một bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra kèm theo tình trạng thiếu máu mô và phì đại gan. Nó phát triển do khiếm khuyết về chất của tế bào gan, gây ra sự suy yếu hoặc suy giảm chức năng của gan. Hậu quả của việc này là sự vi phạm lưu thông máu của tủy bên trong của cơ quan, cũng như thành của tĩnh mạch cảng. Bệnh xảy ra ở các độ tuổi khác nhau và bao gồm sự kết hợp của các triệu chứng ở cấp độ di truyền. Nguyên nhân được cho là do khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể số 11. Trình tự nucleotide của gen ODF2 giúp dự đoán khuynh hướng di truyền và diễn biến của nó dựa trên dữ liệu di truyền. Trước khi kết thúc ba tháng đầu của thai kỳ, các chỉ số của bệnh thường được xác định trong máu mẹ - một dấu hiệu di truyền cụ thể về chức năng enzyme albumin giúp thu được thông tin khách quan về tình trạng nguy cơ.