Σύνδρομο Ombredanna

Το ΣΥΝΔΡΟΜΟ OMBREDANN είναι μια σπάνια κληρονομική αυτοσωματική επικρατούσα νόσος που χαρακτηρίζεται από αναιμία ιστών και ηπατική υποπλασία. Υπάρχει ελάττωμα στην ουσία του ηπατικού ιστού, που οδηγεί σε μειωμένη, αυξημένη ή απουσία υπερχρωμάτωσης των πυρήνων. Η ηπατική υποπλασία εμφανίζεται τόσο σε μεμονωμένη μορφή όσο και σε συνδυασμό με αγγειακές βλάβες. Η συχνότητα του συνδρόμου είναι από 2 έως 8 περιπτώσεις ανά 5 εκατομμύρια νεογνά.

Το σύνδρομο Ombredana είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται με αναιμία ιστών και ηπατική υπερτροφία. Αναπτύσσεται λόγω ελαττώματος στην ουσία των ηπατικών κυττάρων, προκαλώντας εξασθένηση ή αποτυχία του λειτουργικού φορτίου του ήπατος. Συνέπεια αυτού είναι η παραβίαση της κυκλοφορίας του αίματος του εσωτερικού μυελού του οργάνου, καθώς και του τοιχώματος της φλέβας του λιμένα. Η νόσος εμφανίζεται σε διαφορετικές ηλικίες και περιλαμβάνει συνδυασμό συμπτωμάτων σε γενετικό επίπεδο. Η αιτία λέγεται ότι είναι ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 11. Η νουκλεοτιδική αλληλουχία του γονιδίου ODF2 καθιστά δυνατή την πρόβλεψη της κληρονομικής προδιάθεσης και της πορείας της με βάση γενετικά δεδομένα. Πριν από το τέλος του 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης, οι δείκτες της νόσου προσδιορίζονται αρκετά συχνά στο αίμα της μητέρας - ένας συγκεκριμένος γενετικός δείκτης λευκωματίνης-ενζυματική λειτουργία βοηθά στη λήψη αντικειμενικών πληροφοριών σχετικά με τις συνθήκες κινδύνου.