Ombredanna szindróma

Az OMBREDANN-SZINDRÓMA egy ritka, örökletes autoszomális domináns betegség, amelyet szöveti vérszegénység és máj hypoplasia jellemez. Hiba van a májszövet anyagában, ami a sejtmagok csökkent, fokozott vagy hiányzó hiperkromatizációjához vezet. A máj hypoplasia izolált formában és vaszkuláris elváltozásokkal kombinálva is előfordul. A szindróma gyakorisága 2-8 eset / 5 millió újszülött.

Az OMBREDANA-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely szöveti vérszegénységgel és májhipertrófiával jár. A májsejtek anyagának hibája miatt alakul ki, ami a máj funkcionális terhelésének gyengülését vagy kudarcát okozza. Ennek következménye a szerv belső medulla vérkeringésének, valamint a portvéna falának megsértése. A betegség különböző életkorokban fordul elő, és genetikai szintű tünetek kombinációját foglalja magában. Az ok állítólag a 11-es kromoszóma hibája. Az ODF2 gén nukleotidszekvenciája lehetővé teszi az örökletes hajlam és annak lefolyásának előrejelzését genetikai adatok alapján. A terhesség első trimeszterének vége előtt a betegség indikátorait gyakran az anya vérében határozzák meg - egy specifikus genetikai marker albumin-enzimatikus funkció segít objektív információk megszerzésében a kockázati állapotokról.