Síndrome de Ombredana

A SÍNDROME DE OMBREDANN é uma doença hereditária autossômica dominante rara, caracterizada por anemia tecidual e hipoplasia hepática. Há um defeito na substância do tecido hepático, levando à hipercromatização reduzida, aumentada ou ausente dos núcleos. A hipoplasia hepática ocorre tanto de forma isolada quanto em combinação com lesões vasculares. A frequência da síndrome é de 2 a 8 casos por 5 milhões de recém-nascidos.

A síndrome de Ombredana é uma doença genética rara que ocorre com anemia tecidual e hipertrofia hepática. Ela se desenvolve devido a um defeito na substância das células do fígado, causando enfraquecimento ou falha na carga funcional do fígado. A consequência disso é uma violação da circulação sanguínea da medula interna do órgão, bem como da parede da veia portuária. A doença ocorre em diferentes idades e inclui uma combinação de sintomas a nível genético. Diz-se que a causa é um defeito no cromossomo 11. A sequência de nucleotídeos do gene ODF2 permite prever a predisposição hereditária e seu curso com base em dados genéticos. Antes do final do primeiro trimestre de gravidez, os indicadores da doença são frequentemente determinados no sangue da mãe - um marcador genético específico da função enzimática da albumina ajuda a obter informações objetivas sobre as condições de risco.