Ombredanna-Syndrom

Das OMBREDANN-SYNDROM ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit, die durch Gewebeanämie und Leberhypoplasie gekennzeichnet ist. Es liegt ein Substanzdefekt des Lebergewebes vor, der zu einer verminderten, verstärkten oder fehlenden Hyperchromatisierung der Kerne führt. Leberhypoplasien treten sowohl isoliert als auch in Kombination mit Gefäßläsionen auf. Die Häufigkeit des Syndroms beträgt 2 bis 8 Fälle pro 5 Millionen Neugeborene.

Das Ombredana-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit Gewebeanämie und Leberhypertrophie einhergeht. Sie entsteht durch einen Defekt in der Substanz der Leberzellen und führt zu einer Schwächung oder einem Ausfall der Funktionsbelastung der Leber. Die Folge davon ist eine Verletzung der Durchblutung des inneren Marks des Organs sowie der Wand der Portvene. Die Krankheit tritt in verschiedenen Lebensaltern auf und beinhaltet eine Kombination von Symptomen auf genetischer Ebene. Als Ursache soll ein Defekt im Chromosom 11 gelten. Die Nukleotidsequenz des ODF2-Gens ermöglicht es, anhand genetischer Daten eine erbliche Veranlagung und deren Verlauf vorherzusagen. Vor dem Ende des 1. Schwangerschaftstrimesters werden häufig Krankheitsindikatoren im Blut der Mutter bestimmt – ein spezifischer genetischer Marker, die Albumin-Enzymfunktion, hilft dabei, objektive Informationen über Risikobedingungen zu erhalten.