Sindrome di Ombredanna

La SINDROME DI OMBREDANN è una rara malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da anemia tissutale e ipoplasia epatica. C'è un difetto nella sostanza del tessuto epatico, che porta ad un'ipercromatizzazione ridotta, aumentata o assente dei nuclei. L'ipoplasia epatica si verifica sia in forma isolata che in combinazione con lesioni vascolari. La frequenza della sindrome va da 2 a 8 casi ogni 5 milioni di neonati.

La sindrome OMBREDANA è una malattia genetica rara che si manifesta con anemia tissutale e ipertrofia epatica. Si sviluppa a causa di un difetto nella sostanza delle cellule epatiche, causando un indebolimento o un fallimento del carico funzionale del fegato. La conseguenza di ciò è una violazione della circolazione sanguigna del midollo interno dell'organo, così come della parete della vena portuale. La malattia si manifesta in età diverse e comprende una combinazione di sintomi a livello genetico. Si dice che la causa sia un difetto nel cromosoma 11. La sequenza nucleotidica del gene ODF2 consente di prevedere la predisposizione ereditaria e il suo decorso sulla base di dati genetici. Prima della fine del 1o trimestre di gravidanza, gli indicatori della malattia vengono spesso determinati nel sangue della madre: uno specifico marcatore genetico con funzione enzimatica dell'albumina aiuta a ottenere informazioni oggettive sulle condizioni di rischio.