Paramiotonía congénita

La paramiotonía congénita es una enfermedad genética rara que pertenece al grupo de las distrofias miotónicas. Se trata de una enfermedad hereditaria que se manifiesta en forma de una mayor sensibilidad muscular al frío y al estrés físico.

Las personas con paramiotonía congénita tienen una variedad de síntomas que pueden aparecer con un esfuerzo físico leve o con la exposición al frío. Uno de los síntomas más característicos es que los músculos comienzan a contraerse y no logran relajarse durante varios segundos o minutos después de que la persona deja de utilizar esos músculos. La manifestación de los síntomas puede ser temporal o permanente.

La paramiotonía congénita es causada por una mutación en un gen que controla la función de los canales iónicos responsables de transmitir señales en los músculos. Esto provoca una interrupción de la transmisión de los impulsos nerviosos en los músculos, lo que provoca la incapacidad del músculo para relajarse rápidamente después de la contracción.

El diagnóstico de paramiotonía congénita se realiza sobre la base de los signos clínicos y los resultados del análisis genético. El tratamiento de esta enfermedad tiene como objetivo reducir los síntomas y prevenir su aparición.

Un aspecto importante del tratamiento de la Paramiotonía Congénita es evitar la exposición al frío y evitar actividades físicas que puedan desencadenar síntomas. También se pueden usar medicamentos, como los anticonvulsivos, para ayudar a reducir la frecuencia y la fuerza de las contracciones musculares.

En conclusión, la paramiotonía congénita es un trastorno genético poco común que hace que los músculos se vuelvan hipersensibles al frío y al estrés físico. El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad debe realizarse bajo la supervisión de especialistas, ya que esto ayudará a reducir la frecuencia y fuerza de las contracciones musculares y mejorará la calidad de vida de los pacientes.

La **Paramiotonía** es una patología hereditaria del sistema neuromuscular en la que las fibras musculares se contraen repentinamente cuando se exponen al frío.

En 1891, el neurólogo Max Nicolet se interesó por esta enfermedad. Un día visitó a un paciente y notó que las fibras musculares se contraían periódicamente.

**Paramiotonía congénita** (otro nombre es **Paramiotonía congenes**, del griego *para* - alrededor, cerca, cerca + *mio-*- músculo + *tonos* - contracción muscular, tensión), esta es una raro constitucional trastorno en el que los músculos no pueden relajarse completamente y se vuelven rígidos con el frío. Este fenómeno ocurre a menudo con defectos musculares u otros trastornos neurológicos.

La paramiotonía congénita se caracteriza por una relajación prolongada de las fibras musculares cuando se exponen al calor y su contracción cuando hace frío, es decir, la dependencia de las propiedades de la temperatura ambiente, a diferencia del daño muscular por la miotonía, que conservan la capacidad de contraerse independientemente de la temperatura o según la temperatura ambiente. Una enfermedad de la fibra parenquimatosa de miocitos embrionarios ubicada en los músculos estriados y que conduce a una disminución en la producción de la enzima mitocondrial succinato deshidrogenasa, que altera la biosíntesis del aceptor universal de ATP, la coenzima Q (CoQ).

La peculiaridad de esta patología es que exteriormente las personas pueden parecer completamente sanas, pero durante una actividad física intensa pierden la capacidad de controlar el trabajo de sus músculos durante mucho tiempo. Muchos nervios se ramifican a lo largo de los vasos musculares y, en la periferia, los "elementos nerviosos" inhibidores reaccionan a los cambios fisiológicos en la temperatura del tejido muscular y los centros en