Wrodzona paramiotonia

Paramiotonia wrodzona jest rzadką chorobą genetyczną należącą do grupy dystrofii miotonicznych. Jest to choroba dziedziczna, która objawia się zwiększoną wrażliwością mięśni na zimno i stres fizyczny.

Osoby cierpiące na paramiotonię wrodzoną mają szereg objawów, które mogą pojawić się po umiarkowanym wysiłku fizycznym lub ekspozycji na zimno. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest to, że mięśnie zaczynają się kurczyć i nie rozluźniają się przez kilka sekund lub minut po tym, jak dana osoba przestaje ich używać. Manifestacja objawów może być przejściowa lub trwała.

Paramiotonia wrodzona jest spowodowana mutacją w genie kontrolującym funkcję kanałów jonowych odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów w mięśniach. Prowadzi to do zakłócenia przekazywania impulsów nerwowych w mięśniach, co skutkuje brakiem możliwości szybkiego rozluźnienia mięśnia po skurczu.

Rozpoznanie paramiotonii wrodzonej przeprowadza się na podstawie objawów klinicznych i wyników analizy genetycznej. Leczenie tej choroby ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie ich wystąpieniu.

Ważnym aspektem leczenia wrodzonej paramiotonii jest unikanie narażenia na zimno i unikanie aktywności fizycznej, która może wywołać objawy. W celu zmniejszenia częstotliwości i siły skurczów mięśni można również stosować leki, takie jak leki przeciwdrgawkowe.

Podsumowując, Paramiotonia wrodzona to rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że mięśnie stają się nadwrażliwe na zimno i stres fizyczny. Diagnozę i leczenie tej choroby należy prowadzić pod nadzorem specjalistów, gdyż pomoże to zmniejszyć częstotliwość i siłę skurczów mięśni oraz poprawi jakość życia pacjentów.

**Paramiotonia** to dziedziczna patologia układu nerwowo-mięśniowego, w wyniku której włókna mięśniowe nagle kurczą się pod wpływem zimna.

W 1891 roku tą chorobą zainteresował się neurolog Max Nicolet. Pewnego dnia odwiedził pacjenta i zauważył, że włókna mięśniowe okresowo się kurczą

**Paramiotonia wrodzona** (inna nazwa to **Paramyotonia congenes**, od greckiego *para* – wokół, blisko, blisko + *myo-*- mięsień + *tonos* – skurcz, napięcie mięśnia), jest to rzadkie zaburzenie konstytucjonalne, w którym mięśnie nie mogą się całkowicie zrelaksować i stają się sztywne pod wpływem zimna. Zjawisko to często występuje przy defektach mięśniowych lub innych zaburzeniach neurologicznych.

Wrodzona paramiotonia charakteryzuje się przedłużonym rozluźnieniem włókien mięśniowych pod wpływem ciepła i ich skurczem pod wpływem zimna, czyli zależnością właściwości od temperatury otoczenia, w przeciwieństwie do uszkodzenia mięśni na skutek miotonii, które zachowują zdolność kurczenia się niezależnie od temperatury lub w zależności od temperatury otoczenia. Choroba miąższowego zarodkowego włókna miocytów zlokalizowanego w mięśniach prążkowanych i prowadząca do zmniejszenia produkcji mitochondrialnego enzymu dehydrogenazy bursztynianowej, który zakłóca biosyntezę uniwersalnego akceptora ATP – koenzymu Q (CoQ).

Osobliwością tej patologii jest to, że na zewnątrz ludzie mogą wydawać się całkowicie zdrowi, ale podczas intensywnej aktywności fizycznej na długi czas tracą zdolność kontrolowania pracy mięśni. Wiele nerwów rozgałęzia się wzdłuż naczyń mięśniowych, a na obwodzie hamujące „elementy nerwowe” reagują na fizjologiczne zmiany temperatury tkanki mięśniowej, a ośrodki w