先天性副肌强直

先天性副肌强直是一种罕见的遗传性疾病，属于强直性肌营养不良。这是一种遗传性疾病，表现为肌肉对寒冷和身体压力的敏感性增加。

先天性副肌强直患者会出现一系列症状，这些症状可能在轻度体力消耗或接触寒冷时出现。最典型的症状之一是，在人停止使用这些肌肉后的几秒钟或几分钟内，肌肉开始收缩并且无法放松。症状的表现可以是暂时的，也可以是永久性的。

先天性副肌强直是由控制负责在肌肉中传输信号的离子通道功能的基因突变引起的。这会导致肌肉中神经冲动的传递中断，导致肌肉在收缩后无法快速放松。

先天性副肌强直的诊断是根据临床症状和遗传分析结果进行的。这种疾病的治疗旨在减轻症状并预防其发生。

治疗先天性副肌强直的一个重要方面是避免接触寒冷并避免可能引发症状的体力活动。抗惊厥药等药物也可用于帮助减少肌肉收缩的频率和强度。

总之，先天性副肌强直是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉对寒冷和身体压力变得过敏。这种疾病的诊断和治疗应在专科医生的监督下进行，因为这将有助于减少肌肉收缩的频率和强度，提高患者的生活质量。

**Paramiotonia** 是神经肌肉系统的一种遗传性病理学，其中肌肉纤维在暴露于寒冷时突然收缩。

1891 年，神经学家 Max Nicolet 对这种疾病产生了兴趣。有一天，他拜访一位病人，发现肌肉纤维周期性收缩

**先天性副肌强直**（另一个名称是**Paramyotonia congenes**，源自希腊语 *para* - 周围、附近、近 + *myo-*- 肌肉 + *tonos* - 肌肉收缩、紧张），这是一种一种罕见的体质疾病，其中肌肉无法完全放松并在寒冷中变得僵硬。这种现象经常发生在肌肉缺陷或其他神经系统疾病中。

先天性副肌强直的特征是肌纤维在受热时长时间松弛，在寒冷时收缩，即特性对环境温度的依赖性，这与肌强直引起的肌肉损伤相反，后者无论温度或温度如何都保留收缩能力。根据环境温度。一种位于横纹肌中的实质胚胎肌细胞纤维疾病，会导致线粒体酶琥珀酸脱氢酶的产生减少，从而破坏通用 ATP 受体 - 辅酶 Q (CoQ) 的生物合成。

这种病理学的特点是，人们表面上看起来完全健康，但在剧烈的体力活动中，他们长时间失去控制肌肉工作的能力。许多神经沿着肌肉血管分支，在外围，抑制性“神经元件”对肌肉组织温度的生理变化做出反应，并且中枢