Paramiyotoni Konjenita

Paramyotonia Congenita, miyotonik distrofiler grubuna ait nadir bir genetik hastalıktır. Bu, kasların soğuğa ve fiziksel strese karşı artan duyarlılığı şeklinde kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır.

Paramyotonia Congenita'lı kişilerde hafif fiziksel efor veya soğuğa maruz kalma ile ortaya çıkabilecek bir dizi semptom vardır. En karakteristik semptomlardan biri, kişi kasları kullanmayı bıraktıktan sonra kasların kasılmaya başlaması ve birkaç saniye veya dakika boyunca gevşememesidir. Semptomların ortaya çıkışı geçici veya kalıcı olabilir.

Paramiyotoni Konjenital, kaslardaki sinyallerin iletilmesinden sorumlu iyon kanallarının işlevini kontrol eden bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu, kaslardaki sinir uyarılarının iletiminin bozulmasına yol açarak kasın kasılma sonrasında hızlı bir şekilde gevşeyememesine neden olur.

Paramiyotoni Konjenital tanısı klinik bulgular ve genetik analiz sonuçlarına dayanarak gerçekleştirilir. Bu hastalığın tedavisi semptomları azaltmayı ve ortaya çıkmasını önlemeyi amaçlamaktadır.

Paramiyotoni Konjenital tedavisinin önemli bir yönü, soğuğa maruz kalmaktan kaçınmak ve semptomları tetikleyebilecek fiziksel aktivitelerden kaçınmaktır. Antikonvülzanlar gibi ilaçlar da kas kasılmalarının sıklığını ve gücünü azaltmaya yardımcı olmak için kullanılabilir.

Sonuç olarak Paramyotonia Congenita, kasların soğuğa ve fiziksel strese karşı aşırı duyarlı hale gelmesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın teşhis ve tedavisinin uzman gözetiminde yapılması gerekir çünkü bu, kas kasılmalarının sıklığını ve gücünü azaltmaya ve hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olacaktır.

**Paramiotonia**, soğuğa maruz kaldığında kas liflerinin aniden kasıldığı nöromüsküler sistemin kalıtsal bir patolojisidir.

1891 yılında nörolog Max Nicolet bu hastalıkla ilgilenmeye başladı. Bir gün bir hastayı ziyaret etti ve kas liflerinin periyodik olarak kasıldığını fark etti.

**Konjenital paramiyotoni** (başka bir isim **Paramyotonia congenes**'dir, Yunanca *para* - etrafında, yakınında, yakınında + *myo-*- kas + *tonos* - kas kasılması, gerginliğinden gelir), bu bir Nadir görülen, kasların tamamen gevşeyemediği ve soğukta sertleştiği bir rahatsızlıktır. Bu fenomen sıklıkla kas kusurları veya diğer nörolojik bozukluklarla ortaya çıkar.

Konjenital paramiyotoni, kas liflerinin ısıya maruz kaldığında uzun süreli gevşemesi ve soğukta kasılmasıyla karakterize edilir; yani, sıcaklık veya sıcaklık ne olursa olsun kasılma yeteneğini koruyan miyotoninin neden olduğu kas hasarının aksine, özelliklerin ortam sıcaklığına bağımlılığı. ortam sıcaklığına göre. Çizgili kaslarda bulunan ve evrensel ATP alıcısı - koenzim Q'nun (CoQ) biyosentezini bozan mitokondriyal enzim süksinat dehidrojenazın üretiminde azalmaya yol açan parankimal embriyonik miyosit lifi hastalığı.

Bu patolojinin özelliği, dışarıdan bakıldığında insanların tamamen sağlıklı görünebilmesi, ancak yoğun fiziksel aktivite sırasında kaslarının çalışmasını uzun süre kontrol etme yeteneklerini kaybetmeleridir. Pek çok sinir kas damarları boyunca dallanır ve periferde engelleyici "sinir elemanları" kas dokusunun sıcaklığındaki fizyolojik değişikliklere ve kaslardaki merkezlere tepki verir.