Paramyotonia Congenita

Paramyotonia Congenita är en sällsynt genetisk sjukdom som tillhör gruppen myotoniska dystrofier. Detta är en ärftlig sjukdom som visar sig i form av ökad muskelkänslighet för kyla och fysisk stress.

Personer med Paramyotonia Congenita har en rad symtom som kan uppträda vid mild fysisk ansträngning eller exponering för kyla. Ett av de mest karakteristiska symtomen är att musklerna börjar dra ihop sig och inte slappnar av i flera sekunder eller minuter efter att personen slutat använda dessa muskler. Manifestationen av symtom kan vara antingen tillfällig eller permanent.

Paramyotonia Congenital orsakas av en mutation i en gen som styr funktionen hos jonkanaler som ansvarar för att överföra signaler i muskler. Detta leder till störningar av överföringen av nervimpulser i musklerna, vilket resulterar i muskelns oförmåga att snabbt slappna av efter sammandragning.

Diagnos av Paramyotonia Congenital utförs på grundval av kliniska tecken och resultaten av genetisk analys. Behandling av denna sjukdom syftar till att minska symtomen och förhindra att de uppstår.

En viktig aspekt av att behandla Paramyotonia Congenital är att undvika exponering för kyla och undvika fysiska aktiviteter som kan utlösa symtom. Läkemedel, såsom antikonvulsiva medel, kan också användas för att minska frekvensen och styrkan av muskelsammandragningar.

Sammanfattningsvis är Paramyotonia Congenita en sällsynt genetisk sjukdom som gör att musklerna blir överkänsliga för kyla och fysisk stress. Diagnos och behandling av denna sjukdom bör utföras under överinseende av specialister, eftersom detta kommer att bidra till att minska frekvensen och styrkan av muskelsammandragningar och förbättra patienternas livskvalitet.

**Paramiotoni** är en ärftlig patologi i det neuromuskulära systemet där muskelfibrer plötsligt drar ihop sig när de utsätts för kyla.

1891 blev neurologen Max Nicolet intresserad av denna sjukdom. En dag besökte han en patient och märkte att muskelfibrerna periodvis drog sig samman

**Medfödd paramyotoni** (ett annat namn är **Paramyotonia congenes**, från grekiskan *para* - runt, nära, nära + *myo-*- muskel + *tonos* - muskelsammandragning, spänning), detta är en sällsynt konstitutionell störning där musklerna inte kan slappna av helt och blir stela i kylan. Detta fenomen uppstår ofta med muskeldefekter eller andra neurologiska störningar.

Medfödd paramyotoni kännetecknas av långvarig avslappning av muskelfibrer när de utsätts för värme och deras sammandragning i kyla, det vill säga egenskapernas beroende av omgivningstemperaturen, i motsats till muskelskador av myotoni, som behåller förmågan att dra ihop sig oavsett temperatur eller beroende på omgivningstemperaturen. En sjukdom av parenkymala embryonala myocytfibrer lokaliserade i tvärstrimmiga muskler och leder till en minskning av produktionen av mitokondriella enzymet succinatdehydrogenas, vilket stör biosyntesen av den universella ATP-acceptorn - koenzym Q (CoQ).

Det speciella med denna patologi är att människor utåt kan verka helt friska, men under intensiv fysisk aktivitet förlorar de förmågan att kontrollera musklernas arbete under lång tid. Många nerver förgrenar sig längs muskelkärlen och i periferin reagerar hämmande "nerveelement" på fysiologiska förändringar i muskelvävnadens temperatur och centra i