Вродена парамиотония

Paramyotonia Congenita е рядко генетично заболяване, което принадлежи към групата на миотоничните дистрофии. Това е наследствено заболяване, което се проявява под формата на повишена мускулна чувствителност към студ и физически стрес.

Хората с Paramyotonia Congenita имат набор от симптоми, които могат да се появят при леко физическо натоварване или излагане на студ. Един от най-характерните симптоми е, че мускулите започват да се свиват и не успяват да се отпуснат няколко секунди или минути, след като човек спре да използва тези мускули. Проявата на симптомите може да бъде временна или постоянна.

Вродената парамиотония се причинява от мутация в ген, който контролира функцията на йонните канали, отговорни за предаването на сигнали в мускулите. Това води до нарушаване на предаването на нервните импулси в мускулите, което води до невъзможност на мускула бързо да се отпусне след свиване.

Диагнозата на вродената парамиотония се поставя въз основа на клиничните признаци и резултатите от генетичния анализ. Лечението на това заболяване е насочено към намаляване на симптомите и предотвратяване на появата им.

Важен аспект от лечението на вродената парамиотония е избягването на излагане на студ и избягването на физически дейности, които могат да предизвикат симптоми. Лекарства, като антиконвулсанти, също могат да се използват за намаляване на честотата и силата на мускулните контракции.

В заключение, Paramyotonia Congenita е рядко генетично заболяване, което кара мускулите да станат свръхчувствителни към студ и физически стрес. Диагностиката и лечението на това заболяване трябва да се извършват под наблюдението на специалисти, тъй като това ще помогне за намаляване на честотата и силата на мускулните контракции и ще подобри качеството на живот на пациентите.

**Парамиотонията** е наследствена патология на нервно-мускулната система, при която мускулните влакна внезапно се свиват при излагане на студ.

През 1891 г. неврологът Макс Николет се интересува от това заболяване. Един ден той посетил пациент и забелязал, че мускулните влакна периодично се свиват

**Вродена парамиотония** (друго име е **Paramyotonia congenes**, от гръцкото *para* - около, близо, близо + *myo-*- мускул + *tonos* - мускулна контракция, напрежение), това е рядко конституционално разстройство, при което мускулите не могат да се отпуснат напълно и стават сковани на студа. Това явление често се проявява при мускулни дефекти или други неврологични разстройства.

Вродената парамиотония се характеризира с продължителна релаксация на мускулните влакна при излагане на топлина и тяхното свиване при студ, т.е. зависимостта на свойствата от температурата на околната среда, за разлика от мускулното увреждане от миотония, която запазва способността си да се свива независимо от температурата или според температурата на околната среда. Болест на паренхимните ембрионални миоцитни влакна, разположени в набраздената мускулатура и водещи до намаляване на производството на митохондриалния ензим сукцинат дехидрогеназа, което нарушава биосинтезата на универсалния акцептор на АТФ - коензим Q (CoQ).

Особеността на тази патология е, че външно хората могат да изглеждат напълно здрави, но по време на интензивна физическа активност губят способността да контролират работата на мускулите си за дълго време. Много нерви се разклоняват по мускулните съдове, а в периферията инхибиторните „нервни елементи“ реагират на физиологичните промени в температурата на мускулната тъкан и центровете в