先天性パラミオトニア

先天性パラミオトニアは、筋強直性ジストロフィーのグループに属する稀な遺伝病です。これは、寒さや身体的ストレスに対する筋肉の過敏性の増加という形で現れる遺伝性の病気です。

先天性パラミオトニアを患う人には、軽度の身体運動や寒さへの曝露によって現れるさまざまな症状があります。最も特徴的な症状の 1 つは、筋肉の使用をやめた後、筋肉が収縮し始め、数秒または数分間弛緩できなくなることです。症状の発現は一時的な場合もあれば、永続的な場合もあります。

先天性パラミオトニアは、筋肉内の信号伝達に関与するイオンチャネルの機能を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。これにより、筋肉内の神経インパルスの伝達が阻害され、筋肉が収縮後にすぐに弛緩できなくなります。

先天性パラミオトニアの診断は、臨床症状と遺伝子分析の結果に基づいて行われます。この病気の治療は、症状を軽減し、その発生を予防することを目的としています。

先天性パラミオトニアの治療における重要な点は、寒さへの曝露を避け、症状を引き起こす可能性のある身体活動を避けることです。筋肉の収縮の頻度と強さを軽減するために、抗けいれん薬などの薬剤が使用されることもあります。

結論として、先天性パラミオトニアは、寒さや物理的ストレスに対して筋肉が過敏になる稀な遺伝性疾患です。この病気の診断と治療は、筋肉の収縮の頻度と強さを軽減し、患者の生活の質を向上させるために、専門家の監督の下で実行される必要があります。

**パラミオトニア**は、寒さにさらされると筋線維が突然収縮する神経筋系の遺伝性病理です。

1891 年、神経科医のマックス ニコレがこの病気に興味を持ちました。ある日、彼は患者を訪問し、筋線維が周期的に収縮していることに気づきました。

**先天性パラミオトニア** (別名は**パラミオトニア congenes**、ギリシャ語の *para* - 周囲、近く、近く + *myo-*- 筋肉 + *tonos* - 筋肉の収縮、緊張に由来します)。まれな体質的疾患で、寒さで筋肉が完全に弛緩できずに固まってしまう病気です。この現象は、筋肉の欠損やその他の神経疾患で発生することがよくあります。

先天性パラミオトニアは、温度や温度に関係なく収縮する能力を保持するミオトニーによる筋肉損傷とは対照的に、熱にさらされたときの筋線維の長時間の弛緩と寒さでの収縮、つまり特性が周囲温度に依存することを特徴としています。周囲温度に応じて。横紋筋に位置する実質胎児筋細胞線維の疾患で、ミトコンドリア酵素コハク酸デヒドロゲナーゼの産生の減少を引き起こし、ユニバーサル ATP アクセプターであるコエンザイム Q (CoQ) の生合成を妨害します。

この病状の特徴は、外見上は完全に健康に見えるかもしれませんが、激しい身体活動中に、筋肉の働きを長期間制御する能力を失うことです。多くの神経が筋血管に沿って分岐しており、末梢では抑制性の「神経要素」が筋組織の温度の生理学的変化に反応し、中枢では筋組織の温度の生理学的変化に反応します。