Paramyotonia bẩm sinh

Paramyotonia Congenita là một bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Đây là một bệnh di truyền, biểu hiện dưới dạng tăng độ nhạy cảm của cơ với cảm lạnh và căng thẳng về thể chất.

Những người mắc chứng Paramyotonia Congenita có một loạt các triệu chứng có thể xuất hiện khi gắng sức nhẹ hoặc tiếp xúc với cảm lạnh. Một trong những triệu chứng đặc trưng nhất là các cơ bắt đầu co lại và không thể thư giãn trong vài giây hoặc vài phút sau khi người bệnh ngừng sử dụng các cơ đó. Sự biểu hiện của các triệu chứng có thể là tạm thời hoặc vĩnh viễn.

Paramyotonia bẩm sinh là do đột biến gen kiểm soát chức năng của các kênh ion chịu trách nhiệm truyền tín hiệu trong cơ bắp. Điều này dẫn đến sự gián đoạn trong quá trình truyền xung thần kinh trong cơ, dẫn đến cơ không thể thư giãn nhanh chóng sau khi co bóp.

Chẩn đoán bệnh Paramyotonia bẩm sinh được thực hiện trên cơ sở các dấu hiệu lâm sàng và kết quả phân tích di truyền. Điều trị căn bệnh này nhằm mục đích giảm các triệu chứng và ngăn ngừa sự xuất hiện của chúng.

Một khía cạnh quan trọng của việc điều trị Paramyotonia bẩm sinh là tránh tiếp xúc với cảm lạnh và tránh các hoạt động thể chất có thể gây ra các triệu chứng. Thuốc, chẳng hạn như thuốc chống co giật, cũng có thể được sử dụng để giúp giảm tần suất và sức mạnh của các cơn co thắt cơ.

Tóm lại, Paramyotonia Congenita là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ bắp trở nên quá nhạy cảm với cảm lạnh và căng thẳng về thể chất. Việc chẩn đoán và điều trị bệnh này cần được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa, vì điều này sẽ giúp giảm tần suất và sức mạnh của các cơn co thắt cơ, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

**Paramiotonia** là một bệnh lý di truyền của hệ thần kinh cơ, trong đó các sợi cơ co lại đột ngột khi tiếp xúc với lạnh.

Năm 1891, nhà thần kinh học Max Nicolet bắt đầu quan tâm đến căn bệnh này. Một ngày nọ, ông đến thăm một bệnh nhân và nhận thấy các sợi cơ co thắt định kỳ.

**Bệnh cận cơ bẩm sinh** (tên gọi khác là **Paramyotonia congenes**, từ tiếng Hy Lạp *para* - xung quanh, gần, gần + *myo-*- cơ + *tonos* - co cơ, căng cơ), đây là một hiến pháp hiếm gặp, một chứng rối loạn trong đó các cơ không thể thư giãn hoàn toàn và trở nên cứng khi lạnh. Hiện tượng này thường xảy ra với các khuyết tật ở cơ hoặc các rối loạn thần kinh khác.

Paramyotonia bẩm sinh được đặc trưng bởi sự thư giãn kéo dài của các sợi cơ khi tiếp xúc với nhiệt và sự co lại của chúng khi lạnh, nghĩa là sự phụ thuộc của các đặc tính vào nhiệt độ môi trường, trái ngược với tổn thương cơ do myotonia, duy trì khả năng co bóp bất kể nhiệt độ hoặc theo nhiệt độ môi trường. Một bệnh về sợi cơ phôi nhu mô nằm ở cơ vân và dẫn đến giảm sản xuất enzyme succinate dehydrogenase của ty thể, làm gián đoạn quá trình sinh tổng hợp chất nhận ATP phổ biến - coenzym Q (CoQ).

Điểm đặc biệt của bệnh lý này là bề ngoài người ta có vẻ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng khi hoạt động thể chất cường độ cao, họ mất khả năng kiểm soát hoạt động của cơ trong thời gian dài. Nhiều dây thần kinh phân nhánh dọc theo các mạch cơ và ở ngoại vi, các “yếu tố thần kinh” ức chế phản ứng với những thay đổi sinh lý về nhiệt độ của mô cơ và các trung tâm trong cơ.