선천성 파라근긴장증

선천성 파라근긴장증(Paramyotonia Congenita)은 근긴장성 이영양증 그룹에 속하는 희귀 유전 질환입니다. 이것은 추위와 신체적 스트레스에 대한 근육 민감도가 증가하는 형태로 나타나는 유전병입니다.

선천성 파라근긴장증 환자는 가벼운 신체 활동이나 추위에 노출될 때 나타날 수 있는 다양한 증상을 나타냅니다. 가장 특징적인 증상 중 하나는 근육 사용을 중단한 후 근육이 수축하기 시작하고 몇 초 또는 몇 분 동안 이완되지 않는다는 것입니다. 증상의 발현은 일시적일 수도 있고 영구적일 수도 있습니다.

선천성 근긴장 이상증은 근육에서 신호 전달을 담당하는 이온 채널의 기능을 제어하는 ​​유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이로 인해 근육의 신경 자극 전달이 중단되어 수축 후 근육이 빠르게 이완되지 않게 됩니다.

선천성 근긴장증의 진단은 임상 징후와 유전자 분석 결과를 바탕으로 이루어집니다. 이 질병의 치료는 증상을 줄이고 발생을 예방하는 것을 목표로 합니다.

선천성 근긴장증 치료의 중요한 측면은 감기에 대한 노출을 피하고 증상을 유발할 수 있는 신체 활동을 피하는 것입니다. 근육 수축의 빈도와 강도를 줄이기 위해 항경련제와 같은 약물을 사용할 수도 있습니다.

결론적으로, 선천성 파라근긴장증은 근육이 추위와 신체적 스트레스에 과민해지는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병의 진단 및 치료는 전문가의 감독하에 수행되어야 합니다. 이는 근육 수축의 빈도와 강도를 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되기 때문입니다.

**파라미오토니아**는 추위에 노출되면 근육 섬유가 갑자기 수축하는 신경근계의 유전성 병리입니다.

1891년에 신경학자 Max Nicolet이 이 질병에 관심을 갖게 되었습니다. 어느 날 그는 환자를 방문하여 근육 섬유가 주기적으로 수축하고 있음을 발견했습니다.

**선천성 근육긴장증**(또 다른 이름은 **Paramyotonia congenes**입니다. 그리스어 *para* - around, Near, Near + *myo-*- 근육 + *tonos* - 근육 수축, 긴장에서 유래), 이것은 근육이 완전히 이완되지 못하고 추위에 뻣뻣해지는 희귀 체질 질환입니다. 이 현상은 근육 결함이나 기타 신경학적 장애로 인해 자주 발생합니다.

선천성 근긴장증은 열에 노출될 때 근육 섬유가 장기간 이완되고 추울 때 수축하는 것이 특징입니다. 즉, 온도에 관계없이 수축하는 능력을 유지하는 근긴장증에 의한 근육 손상과 달리 주변 온도에 대한 특성의 의존성을 특징으로 합니다. 주변 온도에 따라. 가로무늬 근육에 위치한 실질 배아 근세포 섬유 질환으로 미토콘드리아 효소 숙신산 탈수소효소의 생산이 감소하여 보편적인 ATP 수용체인 코엔자임 Q(CoQ)의 생합성을 방해합니다.

이 병리의 특징은 겉으로는 사람들이 완전히 건강해 보일 수 있지만 강렬한 신체 활동 중에는 오랫동안 근육 활동을 제어하는 ​​​​능력을 상실한다는 것입니다. 많은 신경이 근육 혈관을 따라 분기되고 말초에서는 억제성 "신경 요소"가 근육 조직 온도의 생리적 변화에 반응합니다.