Paramyotonia Congenita

Paramyotonia Congenita je vzácné genetické onemocnění, které patří do skupiny myotonických dystrofií. Jedná se o dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou citlivostí svalů na chlad a fyzickou zátěž.

Lidé s Paramyotonia Congenita mají řadu příznaků, které se mohou objevit při mírné fyzické námaze nebo vystavení chladu. Jedním z nejcharakterističtějších příznaků je, že se svaly začnou stahovat a neuvolňují se několik sekund nebo minut poté, co osoba přestane tyto svaly používat. Projev příznaků může být buď dočasný, nebo trvalý.

Vrozená paramyotonie je způsobena mutací v genu, který řídí funkci iontových kanálů odpovědných za přenos signálů ve svalech. To vede k narušení přenosu nervových vzruchů ve svalech, což má za následek neschopnost svalu se po kontrakci rychle uvolnit.

Diagnóza vrozené paramyotonie se provádí na základě klinických příznaků a výsledků genetické analýzy. Léčba tohoto onemocnění je zaměřena na snížení příznaků a prevenci jejich výskytu.

Důležitým aspektem léčby vrozené paramyotonie je vyvarování se vystavení chladu a fyzických aktivit, které mohou vyvolat příznaky. Léky, jako jsou antikonvulziva, mohou být také použity ke snížení frekvence a síly svalových kontrakcí.

Závěrem lze říci, že Paramyotonia Congenita je vzácná genetická porucha, která způsobuje přecitlivělost svalů na chlad a fyzický stres. Diagnostika a léčba tohoto onemocnění by měla být prováděna pod dohledem specialistů, protože to pomůže snížit frekvenci a sílu svalových kontrakcí a zlepšit kvalitu života pacientů.

**Paramiotonie** je dědičná patologie nervosvalového systému, při které se svalová vlákna při vystavení chladu náhle stahují.

V roce 1891 se o tuto nemoc začal zajímat neurolog Max Nicolet. Jednoho dne navštívil pacienta a všiml si, že svalová vlákna se periodicky stahují

**Vrozená paramyotonie** (jiný název je **Paramyotonia congenes**, z řeckého *para* - kolem, blízko, blízko + *myo-*- sval + *tonos* - svalová kontrakce, napětí), jedná se o vzácná konstituční porucha, při které se svaly nemohou úplně uvolnit a v chladu ztuhnou. Tento jev se často vyskytuje u svalových defektů nebo jiných neurologických poruch.

Vrozená paramyotonie je charakterizována prodlouženou relaxací svalových vláken při působení tepla a jejich kontrakcí za studena, tedy závislostí vlastností na okolní teplotě, na rozdíl od poškození svalů myotonií, které si zachovávají schopnost kontrakcí bez ohledu na teplotu, resp. podle okolní teploty. Onemocnění parenchymálního embryonálního myocytového vlákna lokalizovaného v příčně pruhovaných svalech vedoucí k poklesu produkce mitochondriálního enzymu sukcinátdehydrogenázy, který narušuje biosyntézu univerzálního ATP akceptoru - koenzymu Q (CoQ).

Zvláštností této patologie je, že navenek se lidé mohou zdát zcela zdraví, ale během intenzivní fyzické aktivity ztrácejí schopnost ovládat práci svých svalů po dlouhou dobu. Mnoho nervů se větví podél svalových cév a na periferii reagují inhibiční „nervové elementy“ na fyziologické změny teploty svalové tkáně a center v