Параміотонія Вроджена (Paramyotonia Congenita)

Параміотонія Вроджена (Paramyotonia Congenita) – це рідкісна генетична хвороба, яка відноситься до групи міотонічних дистрофій. Це спадкове захворювання, яке проявляється у вигляді підвищеної чутливості м'язів до холоду та фізичної напруги.

У людей з Параміотонією Вродженою виникає низка симптомів, які можуть з'являтися при невеликій фізичній напрузі або контакті з холодом. Одним із найбільш характерних симптомів є те, що м'язи починають скорочуватися і не можуть розслабитися протягом декількох секунд або хвилин після того, як людина перестала використовувати ці м'язи. Прояв симптомів може бути як тимчасовим, і постійним.

Параміотонія Вроджена спричинена мутацією гена, який контролює функцію іонних каналів, які відповідають за передачу сигналів у м'язах. Це призводить до порушення передачі нервових імпульсів у м'язах, що призводить до нездатності м'яза швидко розслаблятися після скорочення.

Діагностика Параміотонії Вродженою здійснюється на підставі клінічних ознак та результатів генетичного аналізу. Лікування цього захворювання спрямоване на зниження симптомів та запобігання їх виникненню.

Важливим аспектом лікування Параміотонії Вродженою є запобігання контакту з холодом та уникнення фізичних навантажень, які можуть спричинити симптоми. Також можуть використовуватись лікарські препарати, такі як антиконвульсанти, які допомагають знизити частоту та силу м'язових скорочень.

На закінчення, Параміотонія Вроджена – це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до підвищеної чутливості м'язів до холоду та фізичної напруги. Діагностика та лікування цього захворювання повинні здійснюватися під наглядом фахівців, оскільки це допоможе знизити частоту та силу м'язових скорочень та покращити якість життя пацієнтів.

**Параміотонією** називають спадкову патологію нервово-м'язової системи, за якої волокна м'язової тканини раптово скорочуються при дії холоду.

1891 року цим захворюванням зацікавився невролог Макс Ніколе. Якось він зайшов до хворого і помітив, що м'язові волокна періодично стискаються.

**Параміотонія вроджена** (інша назва - **Paramyotonia congenes**, від грец. *para* - навколо, навколо, поблизу + *myo-*- м'яз + *tonos* - скорочення м'язів, напруга), це рідкісне конституційне порушення, у якому м'язи що неспроможні повністю розслабитися і тверднуть на холод. Це часто зустрічається з дефектами м'язів чи інших неврологічних розладах.

Уроджений параміотоній характеризується тривалим розслабленням м'язових волокон при впливі тепла і скороченням їх при холоді, тобто залежність властивостей від температури навколишнього середовища, на відміну від ураження м'язів міотонією, які зберігають здатність скорочуватися незалежно від температури, або за температурою навколишнього середовища. Захворювання паренхіматозного ембріонального міоцитарного волокна, розташованого в поперечносмугастих м'язах і що призводить до зниження вироблення мітохондріального ферменту сукцинатдегідрогенази, що порушує біосинтез універсального акцептора АТФ - коферменту Q (CoQ).

Особливістю цієї патології є те, що зовні люди можуть здаватися абсолютно здоровими, але при інтенсивному фізичному навантаженні тривалий час втрачають здатність контролювати роботу своїх м'язів. Уздовж м'язових судин розгалужується безліч нервів, і на периферії "нервові елементи, що гальмують", реагують на фізіологічні зміни температури м'язових тканин, а центри в