Paramyotonia Congenita

A Paramyotonia Congenita egy ritka genetikai betegség, amely a myotóniás disztrófiák csoportjába tartozik. Ez egy örökletes betegség, amely az izmok hidegre és fizikai stresszre való fokozott érzékenységében nyilvánul meg.

A Paramyotonia Congenita-ban szenvedő betegeknek számos tünete van, amelyek enyhe fizikai megterhelés vagy hideg hatására jelentkezhetnek. Az egyik legjellemzőbb tünet az, hogy az izmok összehúzódni kezdenek, és néhány másodpercig vagy percig nem ellazulnak, miután a személy abbahagyja az izmok használatát. A tünetek megnyilvánulása lehet átmeneti vagy állandó.

A veleszületett paramiotóniát egy olyan gén mutációja okozza, amely szabályozza az izomzatban a jelek továbbításáért felelős ioncsatornák működését. Ez az idegimpulzusok átvitelének megzavarásához vezet az izmokban, ami azt eredményezi, hogy az izom nem tud gyorsan ellazulni az összehúzódás után.

A Congenital Paramyotonia diagnózisát a klinikai tünetek és a genetikai elemzés eredményei alapján végzik. A betegség kezelése a tünetek csökkentésére és előfordulásuk megelőzésére irányul.

A Paramyotonia Congenital kezelésének fontos szempontja a hidegnek való kitettség és a tüneteket kiváltó fizikai tevékenységek kerülése. Az izomösszehúzódások gyakoriságának és erejének csökkentése érdekében gyógyszereket, például görcsoldókat is használhatnak.

Összefoglalva, a Paramyotonia Congenita egy ritka genetikai rendellenesség, amely miatt az izmok túlérzékenyek lesznek a hidegre és a fizikai stresszre. Ennek a betegségnek a diagnosztizálását és kezelését szakemberek felügyelete mellett kell elvégezni, mivel ez segít csökkenteni az izomösszehúzódások gyakoriságát és erejét, valamint javítja a betegek életminőségét.

A **Paramiotonia** a neuromuszkuláris rendszer örökletes patológiája, amelyben az izomrostok hirtelen összehúzódnak a hideg hatására.

1891-ben Max Nicolet neurológus érdeklődni kezdett e betegség iránt. Egy nap meglátogatott egy pácienst, és észrevette, hogy az izomrostok időszakosan összehúzódnak

**Congenitalis paramyotonia** (másik neve **Paramyotonia congenes**, a görög *para* szóból - körül, közel, közel + *myo-*- izom + *tonos* - izomösszehúzódás, feszültség), ez egy ritka alkati rendellenesség, amelyben az izmok nem tudnak teljesen ellazulni, és hidegben megmerevednek. Ez a jelenség gyakran előfordul izomhibákkal vagy más neurológiai rendellenességekkel.

A veleszületett paramyotonia jellemzője az izomrostok hosszan tartó ellazulása hő hatására és összehúzódásuk hidegben, vagyis a tulajdonságok függése a környezeti hőmérséklettől, ellentétben a myotonia okozta izomkárosodással, amely megtartja összehúzódási képességét a hőmérséklettől, ill. a környezeti hőmérsékletnek megfelelően. A harántcsíkolt izmokban elhelyezkedő parenchimális embrionális myocyta rost betegsége, amely a mitokondriális szukcinát-dehidrogenáz enzim termelésének csökkenéséhez vezet, ami megzavarja az univerzális ATP-akceptor - koenzim Q (CoQ) bioszintézisét.

Ennek a patológiának az a sajátossága, hogy az emberek kívülről teljesen egészségesnek tűnhetnek, de intenzív fizikai aktivitás során hosszú időre elveszítik az izmok munkájának irányítását. Sok ideg ágazik el az izomerek mentén, és a periférián a gátló „idegelemek” reagálnak az izomszövet hőmérsékletének fiziológiás változásaira, és a központok