Παραμυοτονία Congenita

Το Paramyotonia Congenita είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που ανήκει στην ομάδα των μυοτονικών δυστροφιών. Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή αυξημένης μυϊκής ευαισθησίας στο κρύο και το σωματικό στρες.

Τα άτομα με συγγενή παραμυοτονία έχουν μια σειρά συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανιστούν με ήπια σωματική καταπόνηση ή έκθεση στο κρύο. Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι ότι οι μύες αρχίζουν να συστέλλονται και αποτυγχάνουν να χαλαρώσουν για αρκετά δευτερόλεπτα ή λεπτά αφού το άτομο σταματήσει να χρησιμοποιεί αυτούς τους μύες. Η εκδήλωση των συμπτωμάτων μπορεί να είναι είτε προσωρινή είτε μόνιμη.

Η συγγενής παραμυοτονία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ελέγχει τη λειτουργία των καναλιών ιόντων που είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση σημάτων στους μύες. Αυτό οδηγεί σε διακοπή της μετάδοσης των νευρικών ερεθισμάτων στους μύες, με αποτέλεσμα την αδυναμία του μυός να χαλαρώσει γρήγορα μετά τη σύσπαση.

Η διάγνωση της συγγενούς παραμυοτονίας πραγματοποιείται με βάση τα κλινικά σημεία και τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης. Η θεραπεία αυτής της ασθένειας στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της εμφάνισής τους.

Μια σημαντική πτυχή της θεραπείας της συγγενούς παραμυοτονίας είναι η αποφυγή της έκθεσης στο κρύο και η αποφυγή σωματικών δραστηριοτήτων που μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα. Φάρμακα, όπως τα αντισπασμωδικά, μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη μείωση της συχνότητας και της δύναμης των μυϊκών συσπάσεων.

Συμπερασματικά, η Paramyotonia Congenita είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί υπερευαισθησία στους μύες στο κρύο και στο σωματικό στρες. Η διάγνωση και η θεραπεία αυτής της ασθένειας θα πρέπει να πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ειδικών, καθώς αυτό θα συμβάλει στη μείωση της συχνότητας και της δύναμης των μυϊκών συσπάσεων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Η **παραμιοτονία** είναι μια κληρονομική παθολογία του νευρομυϊκού συστήματος κατά την οποία οι μυϊκές ίνες συστέλλονται ξαφνικά όταν εκτίθενται στο κρύο.

Το 1891, ο νευρολόγος Max Nicolet ενδιαφέρθηκε για αυτή την ασθένεια. Μια μέρα επισκέφτηκε έναν ασθενή και παρατήρησε ότι οι μυϊκές ίνες συσπώνονταν περιοδικά

**Συγγενής παραμυοτονία** (άλλο όνομα είναι **Paramyotonia congenes**, από το ελληνικό *para* - γύρω, κοντά, κοντά + *myo-*- μυς + *tonos* - μυϊκή σύσπαση, ένταση), αυτό είναι ένα σπάνια καταστατική διαταραχή κατά την οποία οι μύες δεν μπορούν να χαλαρώσουν εντελώς και γίνονται άκαμπτοι στο κρύο. Αυτό το φαινόμενο συμβαίνει συχνά με μυϊκές ανωμαλίες ή άλλες νευρολογικές διαταραχές.

Η συγγενής παραμυοτονία χαρακτηρίζεται από παρατεταμένη χαλάρωση των μυϊκών ινών όταν εκτίθενται σε θερμότητα και συστολή τους όταν είναι κρύο, δηλαδή η εξάρτηση των ιδιοτήτων από τη θερμοκρασία του περιβάλλοντος, σε αντίθεση με τη μυϊκή βλάβη από μυοτονία, η οποία διατηρεί την ικανότητα να συστέλλεται ανεξάρτητα από θερμοκρασία ή ανάλογα με τη θερμοκρασία περιβάλλοντος. Μια ασθένεια της παρεγχυματικής εμβρυϊκής ίνας μυοκυττάρων που εντοπίζεται σε γραμμωτούς μύες και οδηγεί σε μείωση της παραγωγής του μιτοχονδριακού ενζύμου ηλεκτρική αφυδρογονάση, η οποία διαταράσσει τη βιοσύνθεση του καθολικού αποδέκτη ATP - το συνένζυμο Q (CoQ).

Η ιδιαιτερότητα αυτής της παθολογίας είναι ότι εξωτερικά οι άνθρωποι μπορεί να φαίνονται εντελώς υγιείς, αλλά κατά τη διάρκεια έντονης σωματικής δραστηριότητας χάνουν την ικανότητα να ελέγχουν την εργασία των μυών τους για μεγάλο χρονικό διάστημα. Πολλά νεύρα διακλαδίζονται κατά μήκος των μυϊκών αγγείων και στην περιφέρεια, ανασταλτικά «νευρικά στοιχεία» αντιδρούν στις φυσιολογικές αλλαγές στη θερμοκρασία του μυϊκού ιστού και στα κέντρα του